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Ontem aproveitei, quando fui levar o marido ao trabalho (que fica num centro comercial), para ir com a Bárbara cortar o cabelo. Estava enorme, já quase parecia promessa. Não é coisa que ela goste particularmente e eu também não. Primeiro porque é uma actividade que a obriga a "desligar-se" do mundo, e depois porque outras pessoas que não nós, que não sabem o podem não ter o devido cuidado, a mexer-lhe na cabeça é quase dramático. Desligada do mundo é igual a ficar super insegura como consequência. Acabo por ter de "expor" as suas fragilidades, ela não gosta e eu também não, mas aqui tem mesmo de ser. Ela não quer e eu também não a deixaria ir sozinha (mãe galinha bem sei).

Ida ao cabeleireiro é algo que deixamos sempre até não dar mais, chego a ser eu a cortar-lhe o cabelo quando é só para tirar um bocadinho e se não estiver muito grande. Não era o caso.

Lá fomos, correu tudo bem, a cabeleireira foi atenciosa sem ser bisbilhoteira, e a Bárbara ficou gira, gira. Achava eu que ela queria cortar um bom bocado, quando sou surpreendida pelo pedido dela para cortar um bocadinho baixo dos ombros, imenso portanto. Miúda corajosa, eu não o teria feito, aliás tive pena, adoro cabelos compridos.

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publicado às 14:12

As coisas de facto não acontecem por acaso, nada acontece por acaso. Às vezes a ignorância ou o desconhecimento de causa provocam mal entendidos e sofrimentos desnecessários. Ou melhor, sofrimentos que podem ser menorizados, ao invés de tomarem maiores proporções.

No seguimento deste e deste post, e depois da recusa pela seguradora, em Agosto passado, para a colocação de implantes para recuperar as tremendas perdas auditivas da Bárbara (ah e tal a surdez é na sequência de uma anomalia congénita - maldito Crouzon), enchi-me de coragem e pedi ajuda à neurocirurgiã que a segue desde sempre e é sem dúvida o meu "porto de abrigo", e mais uma vez incansável lá nos encaminhou para a consulta de ORL do Hospital de Santa Maria, onde a filha é médica otorrino.

Lá fui com a Bárbara numa 4ª feira de manhã (dia de consulta), em Abril, com uma carta na mão e com a terrível recomendação: - "olhe que a minha filha tem um bocadinho mau feitio, se falar meio bruta não leve a mal, ela é assim mas é uma excelente profissional" - claro que ia receosa, mas valia tudo, a questão é solucionar o problema da Bárbara, por isso vale tudo. Depois de autorizações e alguns trâmites burocráticos, lá estávamos nós ao fim de algum (muito pouco comparando com outros hospitais onde vamos a consultas, mas isso será matéria para um outro post) tempo na consulta propriamente dita. Fui munida de toda a parafernália de exames em meu poder que se mostraram muito úteis, foram vistos e revistos por vários médicos, audiologistas, chefe de serviço and so on. Depois de mais de uma hora de várias observações o mais importante foi a conclusão: "Sim senhora, a Bárbara é uma excelente candidata à colocação de implantes auditivos. Vamos por esta miúda a ouvir outra vez". Consegui ver finalmente uma luzinha ao fundo do túnel, mesmo sabendo que no SNS tudo demora o seu tempo, mesmo sabendo que nos esperava uma nova parafernália de exames, consultas e procedimentos.

Neste momento, três meses passados muitas peripécias depois, entre as quais a decisão do tipo de implante, aguardamos que nos chamem (até ver, até ao fim deste mês) para se colocar um implante Coclear (também vou escrever sobre este tema mais em pormenor).

Estou aqui que nem posso, se por um lado sei que será uma mais valia, por outro tenho o coração apertadinho, apertadinho, afinal uma cirurgia é uma cirurgia, mesmo sendo mais uma no caso da Bárbara.

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publicado às 22:04

No seguimento deste post, vamos lá explicar (ou tentar explicar) o malfadado Síndrome de Crouzon.

 

O Síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses. Esse grupo heterogéneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. O síndrome de Crouzon, assim como o de Apert, é o mais conhecido e incidente, podendo ser diferenciado da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais, desenvolvimento anormal das órbitas e terço médio da face. Estas condições ocorrem quando há fusão anormal entre alguns dos ossos do crânio e da face que não permitem que os ossos cresçam normalmente, o que afecta a forma da cabeça, a aparência da face e alteração da arcada dentária. As características faciais anormais de uma criança com síndrome de Crouzon geralmente tornam-se mais evidentes com o crescimento.

O síndrome de Crouzon é uma doença genética rara estimada para ocorrer em 1,6 por 100 mil pessoas. Cerca de 4,5% das pessoas com craniossinostose têm síndrome de Crouzon.

Este síndrome pode ser evidenciado ao nascimento ou durante a infância, sendo progressivo com o início do primeiro ano de vida ou, mais frequentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congénitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

O encerramento prematuro das suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centro faciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Quando uma sutura se funde, o crescimento perpendicular a esta torna-se e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, esta situação provoca um desequilíbrio entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes. Em síntese, é uma mutação de um gene, chamado FGFR2, responsável por coordenar o encaixe dos ossos do crânio e rosto. Os sinais exteriores são deformidades na cabeça, ossos faciais afundados, olhos separados, testa protuberante. Outros problemas neurológicos incluem um risco aumentado de desenvolver hidrocefalia (excesso de fluido no cérebro) (30%) ou Chiari (anomalia da parte de trás do cérebro). Através de cirurgias é possível a separação e remodelagem dos ossos do crânio, realinhamento do maxilar, olhos e nariz.

Entre outros sintomas que afectam um paciente com este síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, digestivos (relacionados à mastigação), cardíacos, morfológicos, anatómicos e de comunicação (relacionados à fala). Além disso, os portadores dessa doença sofrem com o deficit de atenção, dificuldade de aprendizagem e alteração comportamental.

 

Sintomas relacionados à visão

Órbitas rasas, exoftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo ocular), hipertelorismo (deformação congénita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz), estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o nariz), atrofia óptica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico), conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual (característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos podem estar presentes: nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata, glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do globo ocular. As alterações oculares são normalmente aparentes no nascimento.

 

Sintomas relacionados à audição

Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva num terço dos casos, e ainda perda auditiva mista. A deficiência auditiva condutiva (osso) é observada em cerca de 55% das pessoas com síndrome de Crouzon, com alguns recém-nascidos com uma completa ausência de canais auditivos.

 

Sintomas relacionados à anatomia

Achatamento da região occipital (região posterior do crânio conhecido como nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasia centro facial, moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente), impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária.

 

Sintomas relacionados à respiração

Angústia respiratória aguda, dispneia (falta de ar) do tipo polipneia (respiração muito rápida e ofegante) e apneia do sono (interrupção da entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos.

 

Sintomas relacionados com características morfológicas e dermatológicas

Fronte larga, nariz com aspecto adunco, Acantose Nigricans (desordem que causa manchas aveludadas de pigmentação mais escura (cor) da pele, geralmente no pescoço, debaixo do braço, ou na região inguinal), que sendo a principal manifestação dermatológica do síndrome de Crouzon, só é detectável após a infância.

 

Anomalias dentárias

Hipoplasia centro facial e maxilar e prognatismo mandibular (mandíbula extremamente pronunciada), e em alguns casos podem apresentar ainda a atresia maxilar, que é uma relação anormal entre os maxilares, onde os dentes superiores estão dispostos de forma mais estreita que os inferiores, levando, assim, a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar arco dental maxilar em forma de V com dentes muito espaçados e aglomerados. Além disso, existem ainda casos de excesso de volume dentário ou a uma base óssea pequena demais para comportar os dentes. Indivíduos com a síndrome de Crouzon, além destas características, podem ainda apresentar alterações na forma dos dentes, como a macrodontia, dentes com tamanho anatomicamente maior que o habitual, alterações no número de dentes, com anodontia ou dentes supranumerários, alterações de erupção, com dente retido, erupção retardada ou erupção ectópica. Nesses casos de problemas com a erupção, os dentes mais afectados são os caninos superiores.

Fontes: 

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Crouzon

http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/crouzon2.shtml

http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-symptoms/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome

http://www.craniofacial.net/syndromes-crouzon

http://www.med.unc.edu/plastic/ptinfo/pediatric-plastic-and-craniofacial-surgery/crouzon-syndrome

http://www.crouzonsyndrome.net/

https://childrensomaha.org/CrouzonSyndrome

http://www.thecraniofacialcenter.org/crouzon.html

http://www.faces-cranio.org/Disord/Crouzon.htm

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/6206/Crouzon_syndrome.aspx

 

Explicado que está o Síndrome de Crouzon em geral (perdoem-me os "palavrões"), daqui em diante "Viver com um Crouzon", será o título que darei a todos os posts em que falarei do caso da Bárbara em particular. Em jeito de desabafo, de registo do que já passou ou em jeito de diário do que está para vir, ou só porque sim.

Sendo que a Bárbara não tem todos estes sintomas ao mesmo tempo, embora tenha a maioria, desde já posso afirmar que não é fácil. Quem dera ser eu e não ela...

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publicado às 23:21

Como alguém me disse, isto da internet e dos blogs é uma maravilha. Não podia estar mais de acordo, é também o mundo nas nossas mãos.

Ontem a Sónia, do Cocó na Fralda  e a quem deixo um beijinho especial, escreveu este post com aquele vídeo absolutamente fantástico, e eu na hora, lavada em lágrimas com o coração na boca, não resisti a comentar. É uma realidade que me é tão dura e tão presente. Deixo aqui o comentário que fiz (perdoem-me os erros, mas foi no calor da hora):

"Olá Sónia, já há uns anos que sigo fielmente o seu blog, este post não pude deixar de comentar. Eu já conheço esta pequena maravilha da tecnologia, pois a minha filha é surda (grau severo profundo), consequência de um Síndrome de Crouzon, e começou por usar próteses retroauriculares nos dois ouvidos, mas neste momento só usa uma pois o grau de surdez evoluiu e a dita já não tem resultados. A solução para ela, já fizemos um ensaio com resultados brilhantes, eram os ditos implantes cocleares, para os quais infelizmente eu não tenho possibilidades financeiras. Custam a módica quantia de catorze mil euros cada ouvido. Foi indiscrítivel o que senti,eela então nem se fala, quando conatatámos que afinal há uma solução. Quase tão indescritível como os remorsos que trago comigo por não lhe puder proporcionar o que ela precisa. Desculpe o desabafo, mas é lavada em lágrimas que lhe escrevo este comentário. Um beijinho, Cátia Adriano".

 

Nunca me passou pela cabeça ter qualquer resposta, quanto mais as respostas que tive. Estou quase sem palavras, mas ainda assim não posso deixar de mencionar aqui no blog o que aconteceu. Surgiram de imediato pedidos de contacto, dicas e informações que tenciono seguir, para da melhor forma tentar proporcionar à Bárbara os ditos implantes que sei são a solução para o caso dela. Até a iniciativa de ajuda financeira tive. Agradeço do coração todos os comentários e e-mails que recebi, aos quais tenho estado e irei continuar a responder.

Tenho também tido sugestões de contactos, que tenciono seguir, e estou também a tentar com a neurocirurgiã da minha filha, que me encaminhou para o médico otorrino que a segue num hospital privado, ver se arranjamos forma de dar volta ao assunto pelo público. Tudo leva imenso tempo infelizmente. Neste momento as comparticipações são poucas, uma vez que já fui comparticipada em 2003, na altura da colocação das próteses rectro auriculares bilaterais.

Não sendo um caso fácil ou linear, o da minha filha, como algumas pessoas possam pensar, com tantas mensagens de incentivo, tenho de facto um novo alento para chegar a uma solução.

Outro incentivo que arranjei é o de falar aqui no blog um bocadinho mais sobre o Síndrome de Crouzon em geral, e da questão da Bárbara em particular, e assim dar a conhecer como se vive com um Crouzon e tudo o que a ele está inerente.

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publicado às 14:10

Confirmar factos

23.10.10

Ora pois que os dois últimos dias foram para além de uma correria (que novidade) foram o constatar de factos menos bons. Nada de que eu já não suspeitasse, mas quando confirmados custa mais um bocadinho. É o que temos. Entre três consultas dos meninos, reuniões na escola, ATL e sala de estudo, ainda consegui ir fazer as minhas análises.

A neurocirurgiã da Bárbara confirmou que não está satisfeita com o resultado da última cirurgia, afinal um ano depois os parafusos não deixam de se notar e a testa também não ficou como ela queria. Mas à parte disso ela está bem e isso é que é o importante. Tudo a seu tempo. Lá vamos para mais uma ressonância e logo se verá. Quanto a ouvidos é que estamos pior. A Bárbara perdeu de novo audição no ouvido esquerdo, muita ainda por cima. Mesmo com os novos ajustes que serão feitos às próteses auditivas não ficará a ouvir completamente bem. Mas fica a ouvir que é o que conta. Consequências de um Crouzon, infelizmente.

O puto Manuel para além de hiperactivo (ah e tal, a mãe tem de ter doses industriais de paciência, diz o pedopsiquiatra), é muito bom aluno. Traquinices à parte, valha-me isso.

É dura a realidade, quem disse o contrário mentiu... e muito.

 

Mas bola para a frente que tristezas não pagam dívidas e para a frente é que é o caminho. Cá estaremos para o que der e vier.

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publicado às 12:32

Tac

13.03.10

Há pouco a espreitar as imagens da última TAC da Bárbara, e mesmo já tendo a neurocirurgiã dito que está tudo a correr bem para esta fase, fiquei com o coração tão pequenino... não consigo descrever. É o constatar da realidade do problema de saúde, tão grave como é o Síndrome de Crouzon. É ver um sem número de placas, parafusos e alterações na caixa craniana. Enchi-me de lágrimas, não me consegui conter. É difícil, ver ali o preto no branco, é ver o que no dia-a-dia não está visível mas que está sempre lá. É constatar a minha impotência contra o que nada posso fazer, só desejar que corra tudo bem, e ir vivendo um dia de cada vez.

Que as forças nunca me faltem...

 

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publicado às 20:38

Retinografia

03.02.10

Nem nunca tal eu tinha ouvido dizer, mas é verdade, existe e é como que uma fotografia à retina e ao olho. É como se chama o exame que a Bárbara ontem fez depois de uma longa consulta de neuroftalmologia, que demorou toda a manhã. Chegámos às 8h00, hora a que estava marcada a consulta, foi vista pelo médico eram 9h20m, impressionante mais uma vez o estado da saúde deste país, e mais grave ainda quando se tratam crianças, mas adiante. Espreitadela aqui, espreitadela acolá, palavrões difíceis que não consigo sequer repetir, põe gotas para dilatar, 1/2 hora de espera, volta a espreitar, com vários tipos de equipamento, os vários componentes do olho. Lá fizemos, a dita retinografia para registar e mais tarde comparar a evolução do olho. Para a Bárbara que tem intolerância à luz foi horrível de realizar, pois consiste nuns disparos de luz dentro do olho, três mais precisamente, para registar a imagem. Portou-se que nem uma valente a minha menina, sempre paciente, e fazendo mais e mais um esforço para suportar a dita luz 

Chegamos então a mais uma conclusão derivada do Síndrome de Crouzon, de que aqui já vos falei, a compressão no nervo óptico não está mal, mas a ptose palpebral juntamente com o lago oftálmico que não permitem que a Bárbara feche completamente os olhos, nem quando dorme, estão a começar a fazer mazela. A córnea devido à exposição permanente está a ficar magoada, e para já vamos aplicar uma pomada todas as noites antes de dormir e durante uns dias tenho de lhe colocar um adesivo em cada olho para que feche totalmente. Vai ser bonito, vai. A aflição que só a ideia me faz quanto mais a ela. Quanto à intolerância à luz, dita fotofobia(outro palavrão que nunca tinha ouvido), nada há a fazer, apenas podemos aguardar que com este tratamento melhore e nunca descurar os óculos de sol e chapéu para proteger. 

 

 

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publicado às 20:38

Valente susto

08.10.09

Hoje apanhei um valente susto. A minha filha mais velha tem um problema de saúde bastante grave, Síndrome de Crouzon, e no passado mês de julho foi submetida a uma 2ª neurocirurgia para corrigir um bocadinho o grave que o problema em si tem. Este síndrome surge com a degeneração de um gene - o nº 10 pelo que já descobri - durante a gravidez, e os sintomas são a craniosinostose, isto é a caixa craneana que não cresce e é sem dúvida o mais grave e só pode ser corrigido cirurgicamente, a surdez que ela também tem severa/profunda bilateral, afecta a visão, e desta nos temos safado bem, alterações da arcada dentária, entre outras. As crianças com Crouzon têm uma aparência um bocadinho diferente, a cabeça é mais comprida do que redonda, como qualquer um de nós e os olhos estão salientes em relação à face. Na cirurgia foi feito um avanço fronto-orbitário e alargamento da caixa craneana, e com muitas complicações cirurgícas pelo caminho. Entre placas e parafusos temos de ter um cuidado muito especial, pois cabeçadas e pancadas são proibidíssimas.

Estava eu numa reunião com a psicóloga da escola da criatura mais nova, uma valente peste por sinal - qual "Dennis, O Pimentinha" - quando me telefonam da escola da mais velha pois foi atingida com um ramo de árvore na cabeça. Infelizmente num sem querer muito por crer por colegas que a vão excluindo, por ser um bocadinho diferente. Toda eu estremeci, não tenho palavras para descrever. Depois foi uma luta de telefone em punho, a falar de imediato com a neurocirurgiã - Dra. Conceição Marques, um imenso bem haja - que está sempre disponível para nos acudir seja numa emergência seja numa simples dúvida, tinha de terminar aquela reunião também muito importante, sair a correr até à outra escola e verificar com os meus próprios olhos como estava a minha filha. Felizmente um valente galo na testa sem demais complicações. Foi mesmo mais o susto. Em nove anos de vida em que ando todos os dias um bocadinho com o coração nas mãos, não tinha apanhado um susto assim ainda. Talvez por ser a cirurgia ainda recente, pela minha angústia de mãe, tudo ao mesmo tempo. 

A nível de desenvolvimento é uma criança normal, está no 4º ano, apenas tem aulas de apoio, porque tem o seu ritmo muito próprio de aprendizagem. Bem sei que não a posso fechar numa redoma, nem esperar que na escola o façam também, mas é angustiante ver a impassividade do pessoal não docente que não vigia, que não está nem aí, nem para as professoras quanto mais para os miúdos. Não há relatórios médicos que me valham, nem mesmo tendo a turma da minha filha o nº de alunos reduzido, devido ao problema dela.

Infelizmente é um tema muito pouco conhecido, e bastante invulgar. Aqui fica um pouco mais de informação para quem quiser, por mim garantidamente voltarei a escrever sobre o tema:

 

http://www.craniofacial.net/crouzons_syndrome.htm

http://www.faces-cranio.org/Disord/Crouzon.htm

 

Que outro susto assim não se repita ou pelo menos não tão cedo, que não há coração de mãe que aguente!!!

 

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publicado às 21:42


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