Nada acontece por acaso

No seguimento deste post, vamos lá explicar (ou tentar explicar) o malfadado Síndrome de Crouzon.

O Síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses. Esse grupo heterogéneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. O síndrome de Crouzon, assim como o de Apert, é o mais conhecido e incidente, podendo ser diferenciado da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais, desenvolvimento anormal das órbitas e terço médio da face. Estas condições ocorrem quando há fusão anormal entre alguns dos ossos do crânio e da face que não permitem que os ossos cresçam normalmente, o que afecta a forma da cabeça, a aparência da face e alteração da arcada dentária. As características faciais anormais de uma criança com síndrome de Crouzon geralmente tornam-se mais evidentes com o crescimento.

O síndrome de Crouzon é uma doença genética rara estimada para ocorrer em 1,6 por 100 mil pessoas. Cerca de 4,5% das pessoas com craniossinostose têm síndrome de Crouzon.

Este síndrome pode ser evidenciado ao nascimento ou durante a infância, sendo progressivo com o início do primeiro ano de vida ou, mais frequentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congénitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

O encerramento prematuro das suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centro faciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Quando uma sutura se funde, o crescimento perpendicular a esta torna-se e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, esta situação provoca um desequilíbrio entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes. Em síntese, é uma mutação de um gene, chamado FGFR2, responsável por coordenar o encaixe dos ossos do crânio e rosto. Os sinais exteriores são deformidades na cabeça, ossos faciais afundados, olhos separados, testa protuberante. Outros problemas neurológicos incluem um risco aumentado de desenvolver hidrocefalia (excesso de fluido no cérebro) (30%) ou Chiari (anomalia da parte de trás do cérebro). Através de cirurgias é possível a separação e remodelagem dos ossos do crânio, realinhamento do maxilar, olhos e nariz.

Entre outros sintomas que afectam um paciente com este síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, digestivos (relacionados à mastigação), cardíacos, morfológicos, anatómicos e de comunicação (relacionados à fala). Além disso, os portadores dessa doença sofrem com o deficit de atenção, dificuldade de aprendizagem e alteração comportamental.

Sintomas relacionados à visão

Órbitas rasas, exoftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo ocular), hipertelorismo (deformação congénita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz), estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o nariz), atrofia óptica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico), conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual (característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos podem estar presentes: nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata, glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do globo ocular. As alterações oculares são normalmente aparentes no nascimento.

Sintomas relacionados à audição

Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva num terço dos casos, e ainda perda auditiva mista. A deficiência auditiva condutiva (osso) é observada em cerca de 55% das pessoas com síndrome de Crouzon, com alguns recém-nascidos com uma completa ausência de canais auditivos.

Sintomas relacionados à anatomia

Achatamento da região occipital (região posterior do crânio conhecido como nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasia centro facial, moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente), impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária.

Sintomas relacionados à respiração

Angústia respiratória aguda, dispneia (falta de ar) do tipo polipneia (respiração muito rápida e ofegante) e apneia do sono (interrupção da entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos.

Sintomas relacionados com características morfológicas e dermatológicas

Fronte larga, nariz com aspecto adunco, Acantose Nigricans (desordem que causa manchas aveludadas de pigmentação mais escura (cor) da pele, geralmente no pescoço, debaixo do braço, ou na região inguinal), que sendo a principal manifestação dermatológica do síndrome de Crouzon, só é detectável após a infância.

Anomalias dentárias

Hipoplasia centro facial e maxilar e prognatismo mandibular (mandíbula extremamente pronunciada), e em alguns casos podem apresentar ainda a atresia maxilar, que é uma relação anormal entre os maxilares, onde os dentes superiores estão dispostos de forma mais estreita que os inferiores, levando, assim, a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar arco dental maxilar em forma de V com dentes muito espaçados e aglomerados. Além disso, existem ainda casos de excesso de volume dentário ou a uma base óssea pequena demais para comportar os dentes. Indivíduos com a síndrome de Crouzon, além destas características, podem ainda apresentar alterações na forma dos dentes, como a macrodontia, dentes com tamanho anatomicamente maior que o habitual, alterações no número de dentes, com anodontia ou dentes supranumerários, alterações de erupção, com dente retido, erupção retardada ou erupção ectópica. Nesses casos de problemas com a erupção, os dentes mais afectados são os caninos superiores.

Fontes: 

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Crouzon

http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/crouzon2.shtml

http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-symptoms/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome

http://www.craniofacial.net/syndromes-crouzon

http://www.med.unc.edu/plastic/ptinfo/pediatric-plastic-and-craniofacial-surgery/crouzon-syndrome

http://www.crouzonsyndrome.net/

https://childrensomaha.org/CrouzonSyndrome

http://www.thecraniofacialcenter.org/crouzon.html

http://www.faces-cranio.org/Disord/Crouzon.htm

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/6206/Crouzon_syndrome.aspx

Explicado que está o Síndrome de Crouzon em geral (perdoem-me os "palavrões"), daqui em diante "Viver com um Crouzon", será o título que darei a todos os posts em que falarei do caso da Bárbara em particular. Em jeito de desabafo, de registo do que já passou ou em jeito de diário do que está para vir, ou só porque sim.

Sendo que a Bárbara não tem todos estes sintomas ao mesmo tempo, embora tenha a maioria, desde já posso afirmar que não é fácil. Quem dera ser eu e não ela...